胚胎染色體檢查發(fā)現(xiàn)染色體13三體，是遺傳還是偶發(fā)

文章來源：重慶送子鳥醫(yī)院      發(fā)布時間：2023-05-08

病友提問：

和老公結(jié)婚三年也沒有懷上孩子，開始的時候以為是沒有好好的準(zhǔn)備，因為平時我們的工作比較忙，也沒有可以的區(qū)準(zhǔn)備，抱著隨其自然的態(tài)度，后面逐漸發(fā)現(xiàn)不對勁了，然后我專門備孕了三個月，好不容易懷孕，結(jié)果到醫(yī)院產(chǎn)檢的時候，醫(yī)生告訴我胎兒有染色體13三體，因為我自己沒有做過這方面的檢查，想問一下，染色體13三體是遺傳還是偶發(fā)？

健康顧問解答：

染色體13三體不僅會通過遺傳，還與環(huán)境、飲食、藥物、胎兒自身等因素有關(guān)，是由于體細(xì)胞基因組額外多出一條13號染色體所引起，其發(fā)生較大部分原因是由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中染色體不分離所致，這種綜合征發(fā)病率約為1:5000到1:20000之間。82%患兒出生后一個月內(nèi)死亡，僅5%生存時間超過六個月，目前此病無有效的治療方法，只能對癥治療。預(yù)防13三體綜合癥較好的辦法就是進(jìn)行產(chǎn)前檢查，通過產(chǎn)前超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、染色體核型分析等檢查可以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育是否健康。

染色體13三體綜合征臨床癥狀有：

1. 1. 生長受限和低出生體重；
2. 2. 80%患者患有先天性心臟缺陷，包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、右位心等；
3. 3. 大腦半球和側(cè)腦室發(fā)育障礙(前腦無裂畸形)而出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙；
4. 4. 可能會出現(xiàn)中線面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺損等畸形；
5. 5. 小眼或無眼，弱視(雙眼間距離縮短)或獨(dú)眼巨人；
6. 6. 其他大腦和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常包括:神經(jīng)管缺陷、大腦的其他解剖缺陷；
7. 7. 呼吸控制問題(中央呼吸暫停)；
8. 8. 其他顱面畸形包括:小頭畸形；頭皮缺陷(皮膚再生不全:頭皮上的皮膚缺失)；耳畸形和耳聾；毛細(xì)管血管瘤；胃腸道異常:臍膨出、臍外、疝；泌尿生殖畸形:多囊腎、小陰莖或陰蒂肥大；手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾)。